黄海水产研究所联合华大等机构破译迄今最大动物基因组图谱——南极磷虾基因组图谱

                               
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中国水产科学研究院黄海水产研究所（下文简称“黄海水产研究所”）海水养殖生物育种与可持续产出全国重点实验室在南极磷虾超大基因组组装、极端环境适应和群体历史演化研究方面取得突破性进展。研究成果以“ The enormous repetitive Antarctic krill genome reveals environmental adaptations and population insights ” 为题于3月2日发表于国际顶级期刊CELL（《细胞》）。
南极大磷虾（简称磷虾）是地球上资源量最大、繁衍最成功的物种之一。磷虾的环南极分布特征、巨大的生物量和多种高营养级生物主要饵料的身份，使其在南极生态系统的物质和营养运输过程中发挥着关键作用，是南大洋生态系统生物和功能多样性的关键种。同时，南极磷虾也是巨大的人类蛋白储库和战略资源。小小的南极磷虾，其基因组为何如此之大？它是如何适应南极极昼极夜等特殊的环境？它又是如何一步步演化成现今的超大群体规模？等一系列问题亟待解答。而这些问题依赖于遗传信息的分析和挖掘。尽管世界多个国家先后发起南极磷虾基因组计划，但是由于其超大且复杂的基因组结构特征，阻碍了南极磷虾基因资源的发掘与利用。
该研究利用新一代测序技术对南极磷虾开展了高深度的基因组测序、组装和分析，构建了迄今为止地球上最大的动物基因组参考序列（图1），其大小为48Gb，约为人类基因组的16倍。研究发现南极磷虾基因组中重复序列含量高达92.45%，这源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张，这也是目前为止已报道的基因组重复序列含量最高的物种。

                               
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图1. 南极磷虾基因组图谱和重复序列特征
: Q8 C) k: u4 b9 Z! ]; @4 `- L8 O结合全长转录组数据，研究团队完善了南极磷虾生物钟的双反馈回路，通过与果蝇和哺乳动物比较发现，双反馈回路中的关键基因没有缺失，而部分基因（CRY1、CLK、NEMO和 PDP1）在夏季（白昼时间长）和冬季（黑夜时间长）显示出不同的表达水平，表明磷虾已经进化出由昼夜节律系统控制的身体适应和行为模式，以适应极昼极夜的环境变化。此外，在磷虾基因组中鉴定到25个显著扩张的基因家族中，有12个与磷虾蜕壳或能量代谢相关。这些基因在冬、夏不同的季节中表现出了显著不同的表达水平，与磷虾在相对高温、长光照和食物充足的夏季生命活动旺盛，蜕皮快的研究结果一致，表明磷虾的相关基因为其适应极地特殊环境奠定了遗传基础。
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' I& W. Z- w5 P5 n- ^# x: b: l7 W图2. 南极磷虾适应南极海洋环境的基因组变化
由于南大洋绕极流的存在，南极磷虾是否为遗传同质的种群一直以来都是备受关注的热点，本研究对来源于4个生物量较高的南大洋区域[南乔治亚岛 (SG) 、南设得兰群岛 (SSI)、普里兹湾 (PB)、罗斯海 (RS) ]的75个个体进行了群体遗传学分析，共鉴定出3.65亿个SNP, 通过核苷酸多样性，群体分化指数，迁移率等综合分析，结果表明南极磷虾在大的地理范围上具有较高的遗传连通性，不同地理群体之间没有实质性差异。但是由于环境差异产生的自然选择，不同地理区域南极磷虾群体的遗传结构还是呈现出微弱差异。
此外，南极磷虾何以形成如此巨大的资源量？南极磷虾资源量形成与积聚又经历了怎样的历史演变过程？对磷虾群体演化历史的分析发现，磷虾的有效种群大小先在1000 万年前急剧减少，这与更新世期间冰期-间冰期气候的剧烈波动相吻合；在10万年前，南极磷虾种群大小出现反弹，开始扩张，其原因可能是晚更新世期间较冷的温度导致海冰扩张，扩大了磷虾的栖息地，进而出现了种群的扩张。虽然在大尺度上，基于基因组数据的推论与历史气候变化相对应，但是环境因素对南极磷虾群体的影响非常复杂，当今快速的气候变化对南极磷虾种群的影响还需进一步深入研究。
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" m- [! A4 O- E( o; H! I图3. 南极磷虾种群结构和历史
6 O) w; R" Z; @. @9 B上述研究发现为海洋生物极端环境适应机制及其群体演化的深入解析提供了新的理论参考，也为南极磷虾渔业资源的管理提供了理论依据，对于培育我国南极磷虾这一海洋生物资源开发利用新兴战略产业、深度参与极地渔业国际治理具有重大意义。
9 ]1 l4 p% u* i+ [  E( `黄海水产研究所邵长伟研究员为论文第一作者和通讯作者，青岛华大基因研究院范广益研究员和德国阿尔弗雷德•魏格纳研究所的Bettina Meyer教授为共同通讯作者，黄海水产研究所刘凯强、李硕以及青岛华大基因研究院孙帅、王佳昊、刘群为论文共同第一作者。来自澳大利亚，意大利等国的科学家也参与了此项工作。本研究工作得到了唐启升院士、陈松林院士、赵宪勇研究员团队等的支持和指导。研究项目也获得国家重点研发计划、青岛海洋科学与技术试点国家实验室“十四五”重大项目、中央级公益性科研院所基本科研业务费、山东省泰山学者特聘专家、中国水产科学研究院创新团队等项目的支持。
论文链接：
https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.02.005
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信息来源：中国水产科学研究院黄海水产研究所。